16p11.2缺失综合征是一种由缺失引起的疾病一小段16号染色体。缺失发生在染色体中部附近的p11.2位置。

患有16p11.2缺失综合征的人通常具有发育迟缓和智力残疾。大多数人还至少具有自闭症谱系障碍的一些特征。这些疾病的特点是沟通和社交能力受损，以及语言和语言的延迟发展。在16p11.2删除综合症中，表达语言技能（词汇和语音产生）通常比接受性语言技能（理解语言的能力）受到更严重的影响。一些患有这种疾病的人有复发性癫痫发作（癫痫）。

一些受影响的个体具有轻微的身体异常，例如低耳朵或部分蹼状脚趾（部分并发症））。与普通人群相比，患有这种疾病的人患肥胖的风险也增加。然而，没有特定的身体异常模式表征16p11.2缺失综合征。即使在同一家庭的受影响成员中，该疾病的体征和症状也各不相同。有些删除的人没有发现身体，智力或行为异常。

16p11.2缺失综合征发病率

由于发育迟缓或自闭症行为，大多数测试16p11.2缺失的人已经开始就医。具有16p11.2缺失的其他个体没有相关的健康或行为问题，因此可能永远不会检测到删除。由于这个原因，一般人群中这种删除的普遍性很难确定，但估计大约为万分之三。

16p11.2缺失综合征发病原因

患有16p11.2缺失综合征的人缺少大约600,000个DNA构建块（碱基对）的序列），也写在600千碱基（kb），在16号染色体上的位置p11.2 。这个删除影响每个细胞中16号染色体的两个拷贝之一。600kb区域包含超过25个基因，并且在许多情况下对它们的功能知之甚少。研究人员正在努力确定缺失的基因如何促成16p11.2缺失综合征的特征。

16p11.2缺失综合征遗传模式

16p11.2缺失综合征被认为具有常染色体显性遗传模式因为每个细胞中染色体16的一个拷贝中的缺失足以引起该病症。然而，大多数情况下，16p11.2缺失综合征是不是继承。缺失最常发生在生殖细胞（卵子和精子）形成期间或胎儿早期发育期间的随机事件中。受影响的人通常没有家庭疾病的病史，尽管他们可以将病情传给孩子。已经报道了几个遗传的16p11.2缺失的例子。在继承的案件中，其他家庭成员也可能受到影响。