16p11.2重复是一种染色体变化，其中16号染色体内的少量遗传物质被异常复制（重复））。复制发生在染色体中部附近的p11.2位置。这种重复可以产生各种影响。16p11.2重复人群的共同特征包括体重较轻; 小头大小（小头畸形）; 和发展迟缓，特别是在言语和语言方面。受影响的个体也会增加行为问题的风险。然而，一些复制的人没有发现身体或行为异常。

发育迟缓和智力残疾可能发生在16p11.2重复的人身上。大约三分之一患有这种疾病的儿童在开发坐姿，爬行或行走等身体技能方面存在延误。受影响个体的平均智商比没有重复的父母低约26个百分点。大约80％的16p11.2重复的人有与语言或语言相关的问题。表达语言技能（词汇和语言的产生）和接受性语言技能（理解语音的能力）都会受到影响。

与染色体变化相关的最常见的行为问题之一是注意力缺陷多动障碍。影响沟通和社交技能的自闭症谱系障碍在大约五分之一的人中被诊断为16p11.2重复。受影响的个体也会增加心理健康问题的风险，包括精神分裂症，焦虑和抑郁。在这种情况下可能发生复发性癫痫发作，尽管在大多数受影响的个体中不会发生。

16p11.2重复可能发生的其他异常包括肾脏和泌尿道的畸形。然而，没有特定的物理异常模式表征16p11.2重复; 与染色体变化相关的体征和症状甚至在同一家庭的受影响成员中也有所不同。

16p11.2重复发病率

据估计，在10,000人中约有3人发生16p11.2重复。这些变化出现在10,000名有心理健康问题或言语和语言困难的人中。许多复制的人很可能从未被诊断过，因为这些问题有很多原因，而且有些复制的人没有相关的健康或发育问题。

16p11.2重复发病原因

具有16p11.2重复的人具有一段遗传物质的额外副本在16号染色体的短（p）臂上，位于p11.2。这种复制影响每个细胞中16号染色体的两个拷贝之一。重复片段的长度通常是约600,000个DNA构建块（碱基对）），也写成600千碱基（kb）。600kb区域含有超过25个基因，对这些基因的大部分功能知之甚少。研究人员正在努力确定额外的遗传物质如何促成16p11.2重复的特征。

16p11.2重复遗传模式

16p11.2重复具有常染色体显性遗传模式，这意味着每个细胞中染色体16的一个拷贝中的重复足以引起该病症。受影响的大多数人从一个受影响的父母那里继承了重复; 它们可能具有与父母相似的条件特征，或者它们可能受到或多或少的严重影响。但是，在某些情况下，16p11.2重复不会被继承。相反，它们在生殖细胞（卵子和精子）形成期间或早期胎儿发育过程中随机发生。人们有了新的重复 虽然他们的孩子可以继承染色体变化，但他们的家庭通常没有相关体征或症状的病史。