16p12.2微缺失是什么病

16p12.2微缺失是染色体变化,其中16号染色体上的少量遗传物质被删除。缺失发生在染色体的短(p)臂上,位于p12.2的位置。具有16p12.2微缺失的人已经描述的共同特征包括发育迟缓,言语延迟,智力残疾,范围从轻微到深度,弱肌张力(张力减退),生长缓慢导致身材矮小,通常小头(小头畸形)),心脏畸形,复发性癫痫(癫痫),精神和行为问题。

可以发生在人与一个不太常见的功能16p12.2微缺失可以包括听力损失,在唇的开口(裂唇)有或没有在口中的车顶开口(裂腭),牙齿异常,畸形肾脏和男性生殖器异常。然而,没有特定的身体异常模式表征具有16p12.2微缺失的个体。与染色体变化相关的体征和症状甚至在同一家族的受影响成员中也不同,并且一些具有缺失的人没有确定的身体或行为异常。

16p12.2微缺失发病率

研究人员估计,2000名新生儿中约有1名患有16p12.2的微缺失,并显示出这种疾病的症状和体征。然而,实际数字可能更高,因为许多患有微缺失的人可能从未被诊断过。有些人从未接受过医疗护理,因为他们没有相关的健康或行为问题或只有轻微的体征和症状。其他具有非特定功能,可能有许多原因。

16p12.2微缺失发病原因

具有16p12.2微缺失的人在16号染色体上的位置p12.2缺少大约520,000个DNA构建块(碱基对)的序列,也写为520kb 。缺失区域含有7个基因,并影响每个细胞中16号染色体的两个拷贝之一。

16p12.2微缺失可导致的体征和症状通常与该区域中一种或多种基因的丢失有关。然而,尚不清楚哪些缺失的基因有助于该疾病中可能发生的特定特征。因为一些16p12.2微缺失的人没有明显的体征或症状,研究人员认为也可能涉及其他遗传或环境因素。特别是,研究表明,具有16p12.2微缺失且具有神经或行为问题的个体通常具有额外的,更大的染色体缺失或重复在另一条染色体上 在16p12.2微缺失附近发生的遗传物质的小重复也可能有助于与该病症相关的特征。

16p12.2微缺失遗传模式

16p12.2微缺失在常染色体显性遗传模式中遗传,这意味着每个细胞中染色体16上缺失区域的一个拷贝足以增加身体或发育异常的风险。

在几乎所有已知的病例中,具有16p12.2微缺失的个体遗传了来自父母的染色体变化,所述父母可能有也可能没有任何相关的体征或症状。据说这种情况具有不完全的外显率,因为并非所有染色体改变的人都会发展相关的特征。