Rubinstein-Taybi（鲁宾斯坦-泰比综合症）综合征是一种特征，身材矮小，中度至重度智力残疾，独特的面部特征和宽阔的拇指和第一个脚趾。该疾病的其他特征可包括眼睛异常，心脏和肾脏缺陷，牙齿问题和肥胖症。这些体征和症状因受影响的个体而异。患有这种疾病的人患有非癌症和癌症肿瘤的风险增加，包括某些类型的脑肿瘤。血液形成组织癌（白血病）在Rubinstein-Taybi综合征患者中也更常发生。

Rubinstein-Taybi（鲁宾斯坦-泰比综合症）综合征可能会导致严重的并发症，例如体重增加失败，并以预期的速度（茁壮成长）和危及生命的感染增长。出生时患有这种严重疾病的婴儿通常只能生存到童年早期。

Rubinstein-Taybi（鲁宾斯坦-泰比综合症）综合征发病率

这种情况并不常见; 它估计发生在100,000到125,000新生儿中。

Rubinstein-Taybi（鲁宾斯坦-泰比综合症）综合征发病原因

CREBBP基因的突变是Rubinstein-Taybi综合征的一些病例的原因。该CREBBP基因提供了用于制备蛋白质，可以帮助控制许多其他基因的活动说明。这种称为CREB结合蛋白的蛋白质在调节细胞生长和分裂中起重要作用，对正常的胎儿发育至关重要。如果CREBBP基因的一个拷贝被删除或突变，则细胞仅产生正常量的CREB结合蛋白的一半。尽管这种蛋白质的减少会破坏出生前后的正常发育，但研究人员还没有确定它是如何导致Rubinstein-Taybi（鲁宾斯坦-泰比综合症）综合征的特定体征和症状的。

EP300基因突变导致Rubinstein-Taybi（鲁宾斯坦-泰比综合症）综合征的一小部分病例。与CREBBP基因一样，该基因提供了制备有助于控制其他基因活性的蛋白质的说明。它对出生前后的发育似乎也很重要。 EP300突变使每个细胞中的一个基因拷贝失活，干扰正常发育并导致Rubinstein-Taybi综合征的典型特征。EP300突变患者的这种疾病的症状和体征与CREBBP基因突变相似; 然而，研究表明EP300 突变可能与手和脚的较轻微的骨骼变化有关。

一些严重的Rubinstein-Taybi综合征病例是由于缺失引起的来自16号染色体短臂（p）的遗传物质。由于这种缺失，包括CREBBP基因在内的几个基因缺失。研究人员认为，该地区多种基因的丢失可能是导致严重Rubinstein-Taybi综合征严重并发症的原因。

大约一半患有Rubinstein-Taybi综合征的人在CREBBP或EP300基因中没有鉴定出的突变或在16号染色体中没有缺失。在这些情况下，病因不明。研究人员预测，其他基因的突变也是这种疾病的原因。

Rubinstein-Taybi（鲁宾斯坦-泰比综合症）综合征遗传模式

这种情况被认为具有常染色体显性模式继承，这意味着每个细胞中一个改变基因的拷贝足以引起疾病。大多数病例是由基因中的新突变引起的，并且发生在家族中没有该病症病史的人群中。