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Charcot-Marie-Tooth是什么病

Charcot-Marie-Tooth病包括一组称为遗传性感觉和运动神经病的病症,这些病症会损伤周围神经。周围神经将大脑和脊髓连接到肌肉和感觉细胞,感知触觉,疼痛,热和声音等感觉。随着时间的推移恶化的周围神经的损伤可导致脚,腿和手中的肌肉的感觉改变或丧失以及消瘦(萎缩)。

Charcot-Marie-Tooth病通常在青春期或成年早期变得明显,但从儿童早期到成年晚期的任何时间都可能发生。Charcot-Marie-Tooth病的症状在严重程度和发病年龄上有所不同,即使在同一家庭的成员中也是如此。有些人从未意识到自己患有这种疾病,因为他们的症状非常轻微,但大多数人都有适度的身体残疾。一小部分人经历严重的虚弱或其他问题,在极少数情况下,这些问题可能会危及生命。然而,在大多数受影响的个体中,Charcot-Marie-Tooth病不会影响预期寿命。

通常,Charcot-Marie-Tooth病的最早症状是由于脚部肌肉萎缩引起的。受影响的人可能有足部异常,如高拱(pes cavus)),平脚(pes planus),或卷曲的脚趾(锤脚趾)。他们经常难以弯曲脚或在脚后跟上行走。这些困难可能导致高于正常的步骤(步态步态)并增加踝关节受伤和绊倒的风险。随着疾病恶化,小腿肌肉通常会减弱,但腿部和脚部问题很少需要使用轮椅。

受影响的个体也可能在手中出现虚弱,导致日常活动困难,例如书写,紧固按钮和转动门把手。患有Charcot-Marie-Tooth病的人通常会对脚和小腿的触摸,热和冷感降低,但偶尔会感到疼痛或烧灼感。在极少数情况下,受影响的个体会失去视力或逐渐失去听力,有时会导致耳聋。

Charcot-Marie-Tooth病有几种类型,它们通过对神经细胞和遗传模式的影响而有所区别。1型(CMT1)的特征是髓鞘异常,这种脂肪物质覆盖神经细胞,保护它们并帮助传递神经冲动。这些异常会减缓神经冲动的传递,并可能影响神经纤维的健康。2型(CMT2)的特征在于纤维或轴突的异常,从神经细胞体延伸到肌肉或感觉器官。这些异常会降低神经冲动的强度。在被归类为中间型的腓骨肌萎缩症的形式中,神经冲动既减慢又减弱,可能是由于髓鞘和轴突的异常。类型4(CMT4)通过其继承模式与其他类型区分开来; 它可以影响轴突或髓鞘。X型Charcot-Marie-Tooth病(CMTX)是由两条性染色体中的一条X染色体上的基因突变引起的。在各种类型的Charcot-Marie-Tooth疾病中,亚型(例如CMT1A,CMT1B,CMT2A,CMT4A和CMTX1)表明不同的遗传原因。

有时,其他历史名称用于指Charcot-Marie-Tooth疾病的特定形式 。例如,Roussy-Levy综合症是CMT11的一种形式,具有节奏性颤动(震颤)的附加特征。Dejerine-Sottas综合征是一个术语,有时用于描述严重的儿童早期形式的Charcot-Marie-Tooth病 ; 它有时也被称为类型3(CMT3)。根据改变的特定基因,这种严重的早发型疾病也可归类为CMT1或CMT4。CMTX5也被称为Rosenberg-Chutorian综合征。

Charcot-Marie-Tooth发病率

Charcot-Marie-Tooth病是最常见的遗传性疾病,涉及周围神经,影响美国约150,000人。它发生在世界范围内,在3,300个人中患病率约为1。

Charcot-Marie-Tooth发病原因

Charcot-Marie-Tooth病可能由许多不同基因的突变引起。这些基因提供了制备参与足部,腿部和手部周围神经功能的蛋白质的说明。引起Charcot-Marie-Tooth病的基因突变以不完全了解的方式影响蛋白质的功能; 然而,它们可能会削弱轴突,传递神经冲动,或影响产生髓鞘的特化细胞。在大多数情况下,更长的神经将冲动传递到身体的附肢更容易受到影响。结果,外周神经细胞慢慢失去刺激足部,腿部和最终手部肌肉的能力,并将来自这些附肢的感觉信号传递到大脑。单个基因内的不同突变可能导致不同严重程度的体征和症状,或导致不同类型的腓骨肌萎缩症。

具有CMT1的个体中70%至80%具有影响PMP22基因的突变。大多数情况发生在17号染色​​体遗传物质重复较少导致基因的额外拷贝时。另外10%至12%的CMT1个体具有MPZ基因突变。MPZ基因突变也偶尔在患有其他形式的疾病的人中发现。CMT2最常见的原因是MFN2基因突变,约占病例的20%。大约90%的CMTX患者都有GJB1基因突变。已经在少数具有这些和其他类型的人中鉴定了许多其他基因的突变。随着研究人员研究这种疾病,与Charcot-Marie-Tooth病相关的基因列表继续增长。

Charcot-Marie-Tooth遗传模式

遗传模式随着Charcot-Marie-Tooth病的类型而变化。CMT1,CMT2的大多数病例和大多数中间形式以常染色体显性模式遗传。这种遗传模式意味着每个细胞中一个改变基因的拷贝足以引起疾病。在大多数情况下,受影响的人有一个受影响的父母。受影响的父母的每个孩子都有50%的机会继承这种疾病。

CMT4,一些CMT2亚型和一些中间形式以常染色体隐性模式遗传,这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都有突变。大多数情况下,具有常染色体隐性条件的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝,但不显示该病症的体征和症状。受影响个体的儿童不受影响,除非另一方父母也传递同一基因的突变。

CMTX以X连锁显性模式继承。如果引起疾病的突变基因位于X染色体上,则认为该病症是X连锁的。如果改变的基因的一个拷贝足以引起该病症,则遗传是显性的。在大多数情况下,受影响的男性,他们唯一的X染色体副本改变,比受影响的女性经历更严重的症状症状,女性的两条X染色体中有一条发生了改变。X连锁遗传的一个特征是父亲不能将X连锁特征传递给他们的儿子。受影响男性的所有女儿都会有一条改变的X染色体,但他们可能只有轻微的症状。

常染色体显性遗传或X型Charcot-Marie-Tooth病的一些病例是由新突变引起的,并且发生在家族中没有该病症病史的人群中。

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