单基因遗传病-遗传病生育网

遗传性血色沉着病

关键词：遗传病生育

遗传性血色沉着病是一种遗传性（遗传）疾病，体内有过多的铁积聚（铁超载）。这是美国白种人常见的遗传疾病，在美国约有1至6人受到影响。...阅读详情

关键词：SCD 遗传病生育

镰状细胞性贫血（镰状细胞病）是由遗传性异常血红蛋白（红细胞内的携氧蛋白）引起的血液紊乱。异常血红蛋白导致畸形（镰刀）红细胞。镰状红细胞脆弱，容易破裂。当红细胞数量...阅读详情

关键词：半乳糖血症遗传病生育

半乳糖(Gal)是乳糖的一种成分，乳糖又是婴幼儿的重要营养成分。...阅读详情

关键词：白化病遗传病生育

白化病(albinism)是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏。白化病具有广泛的遗传异质性。在小鼠中已发现的与毛发颜色...阅读详情

关键词：遗传病生育

抗维生素D性佝偻病（vitaminD-resi-stantRickets）是一种肾小管遗传缺陷性疾病，发病率约1：25，000。...阅读详情

关键词：遗传病生育

神经鞘脂贮积症是一类复合脂，其共同结构是酰基鞘氨醇 (ceramide) ...阅读详情

关键词：黏多糖贮积症遗传病生育

遗传性黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一类由于遗传性酶缺乏，引起各组织中溶酶体内酸性黏多糖(acidmucopolysaccharide)的积聚而引起进行性损害的遗传病...阅读详情

关键词：糖原贮积症遗传病生育

糖原(glucogen)是动物细胞中碳水化合物的主要储存形式，存在于各种组织中。...阅读详情

关键词：先天性耳聋遗传病生育

先天性耳聋(congenitaldeafness)是常见的耳鼻喉科遗传病，其发生率为1例/1000-2000个新生儿，主要为常染色体隐性遗传...阅读详情

关键词：遗传病生育

视网膜母细胞瘤(retinoblastoma)通常于婴幼儿期发病，儿童中的发病率约为1：20000。肿瘤起源于未成熟的视网膜。分遗传性和非遗传性两类。60％的患者为非遗传性和单侧发病，且多为单个...阅读详情