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囊性纤维化是遗传的吗

关键词：囊性纤维化遗传病生育

囊性纤维化以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中的基因拷贝都具有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但它们通常不显示该病症的体征...阅读详情

关键词：囊性纤维化遗传病生育

囊性纤维化是一种遗传性疾病，其特征在于粘稠粘稠的粘液的堆积，其可以损害身体的许多器官。该疾病最常见的体征和症状包括呼吸系统的进行性损害和慢性消化系统问题。这种疾病...阅读详情

关键词：囊性纤维化遗传病生育

囊性纤维化病是因7号染色体上称为CFTR （囊性纤维化跨膜电导调节剂）的缺陷基因突变导致。...阅读详情

关键词：遗传病生育

视网膜色素变性又称色素性视网膜炎(retinitispigmentosa，RP)（OMIM268000），是一种以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性的疾病，以夜盲，进行性视野损害，...阅读详情

关键词：遗传病生育

联合免疫缺陷（SCID）是一组非常罕见的-并且可能是致命的-遗传性免疫系统疾病。免疫系统通常抵御危险细菌和病毒的攻击。联合免疫缺陷（SCID）患者的免疫系统存在缺陷，容易受到致...阅读详情

关键词：脑肝肾综合征,SLOS 遗传病生育

脑肝肾综合征(Smith–Lemli–Opitz syndrome ，SLOS)是由染色体11上的DHCR7（7-脱氢胆固醇还原酶）基因突变引起的代谢紊乱。该基因编码参与胆固醇生成的酶。有脑肝肾综合征（SLOS）的人不能制...阅读详情

关键词：枫糖尿病遗传病生育

枫糖尿病（MSUD）是一种潜在的致命疾病，影响人体分解三种氨基酸的方式：亮氨酸，异亮氨酸和缬氨酸。当它们不被用于构建蛋白质时，这三种氨基酸可以被回收或分解成能量。它们通...阅读详情

关键词：先天性厚甲症遗传病生育

先天性厚甲症（PachyonychiaCongenita，先天性厚甲症）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响皮肤，指甲和口腔。它是由编码角蛋白的四个基因中的任何一个突变引起的。...阅读详情

关键词：遗传病生育

ADA缺陷是一种SCID（严重联合免疫缺陷），一种影响免疫系统的疾病。ADA缺乏症是非常罕见的，但非常危险，因为免疫系统功能障碍使身体对细菌和病毒感染开放。...阅读详情

关键词：遗传病生育

神经纤维瘤病1型（NF1）是以称为神经纤维瘤的非癌性肿瘤的生长为特征的疾病。神经纤维瘤通常形成在皮肤上或皮下，以及在大脑和周围神经系统中。但他们也可以在身体的其他部位，...阅读详情