详解遗传代谢病的病因与症状

详解遗传代谢病的病因与症状

什么是遗传代谢病?遗传代谢病因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而...阅读详情

Y染色体不育

Y染色体不育

Y染色体不育:Y染色体不育是影响精子生成的一种疾病导致男性不育,这意味着受影响的男性很难或不可能生育孩子。受影响的人的身体可能不会产生成熟的精子细胞(无精子症),少于...阅读详情

染色体异常如何诞下健康宝宝

染色体异常如何诞下健康宝宝

染色体异常如何诞下健康宝宝?罗氏易位是当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后,二者的长臂在着丝粒处接合在一起,形成一条由长臂构成的衍生染色体...阅读详情

染色体异常的原因有哪些

染色体异常的原因有哪些

染色体异常的原因有哪些?染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或...阅读详情

染色体异常可做试管婴儿吗

染色体异常可做试管婴儿吗

什么是染色体DNA基因? 人类有23对染色体,每一条染色体上的DNA 片段就是一个基因。下图中左侧的X形就是染色体,而右侧的片段就是染色体上的基因。23对染色体上面分布着大约5-10万...阅读详情

三代PGD技术让脊肌萎缩症不再遗传下一代

三代PGD技术让脊肌萎缩症不再遗传下一代

三代PGD技术让脊肌萎缩症不再遗传下一代:脊髓性肌萎缩症(SMA)又称脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。...阅读详情

试管婴儿技术如何避免发生唐氏综合征

试管婴儿技术如何避免发生唐氏综合征

试管婴儿技术如何避免发生唐氏综合征?唐氏综合征即21-三体综合症,又称先天愚型或Down综合症,是由染色体异常(多了一条21条染色体)而导致的疾病。据数据统计,60%的唐氏患儿在胎内...阅读详情

唐氏综合征

唐氏综合征

唐氏综合征又称先天愚型, 21-三体综合征,是最常见的染色体疾病和弱智的病因,新生儿中发病率约为1/700左右。根据染色体核型的不同,唐氏综合征分为单纯21三体型、嵌合型和易位型...阅读详情

Lennox-Gastaut(LGS)综合征

Lennox-Gastaut(LGS)综合征

Lennox-Gastaut(LGS)综合征是什么?Lennox-Gastaut综合征是一种严重的疾病,其特征是在生命早期开始的复发性癫痫(癫痫)。受影响的个体有多种类型的癫痫发作,一种特定的大脑活动模式(...阅读详情

染色体异常可以要宝宝吗

染色体异常可以要宝宝吗

染色体异常可以要宝宝吗?染色体异常是患者生育有障碍的一种疾病,通常来说发生在怀孕的过程中,孩子出现了发育不良在胎儿期,都可能夭折,要不就是在妊娠的过程中出现了畸形...阅读详情