染色体异常-遗传病生育网

先天性全身性脂肪代谢障碍

关键词：遗传病生育

先天性全身性脂肪代谢障碍（也称为Berardinelli-Seip先天性脂肪代谢障碍）是一种罕见病症，其特征在于体内几乎完全缺乏脂肪（脂肪）组织并且具有非常强健的外观。脂肪组织存在于身体...阅读详情

关键词：遗传病生育

15q11-q13复制综合征（dup15q综合征）是一种发育障碍; 其症状和体征因受影响的个体而异。大多数受影响的儿童在2岁或3岁后会发展出独立行走的能力，他们通常有一种基础广泛或不协调（...阅读详情

关键词：染色体异常遗传病生育

染色体异常会出现哪些情况?染色体异常导致的流产、死胎和畸胎的情况很容易发生，即使生下孩子，后代外表发育正常但仍可能带有异常染色体，而且其后代到育龄时也会出现与上一辈...阅读详情

关键词：血友病遗传病生育

血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出...阅读详情

关键词：遗传病生育

血友病的分类都有哪些？血友病是一个具备遗传性的疾病，所以每一个人都应该去确认自己是否患上了血友病，那样才可以准备去生孩子，但是现在有一些人都不知道血友病的知识，那...阅读详情

关键词：遗传病生育

发病率在全世界范围内，Alagille综合征在新生儿中的发病率约为7万分之1，但这仅是根据对新生儿肝病的诊断而推得的数据。因为：有些此病的患者在婴儿期并没有患上肝病，所以以上...阅读详情

关键词：遗传病生育

什么是亚当斯-奥利弗综合征(Adams-Oliver)?亚当斯 - 奥利弗综合征(Adams-Oliver)是出生时罕见的一种疾病。主要特征是皮肤发育异常（称为先天性发育不全）和四肢畸形。亚当斯 - 奥利弗综合...阅读详情

关键词：46 遗传病生育

发病率约 2 万名男性中，就有 1 位患有此性染色体畸变类遗传病。基因突变正常人体的每个细胞内有 46 条染色体。其中有两条是 X 与 Y 染色体，医学界称其为性染色体，因为他们能决...阅读详情

关键词：遗传病生育

远端18q缺失综合征是什么？远端部18q缺失综合征是时发生的染色体状态的一块的长（q）中的臂18号染色体的缺失。术语“远端”是指缺失的部分出现在染色体的一端附近。...阅读详情

关键词：唐氏综合症遗传病生育

唐氏综合症是一种发病率较高的遗传性疾病。患儿智力低下，发育不全，且往往身有多种疾病，给家庭和社会带来严重负担。那么，唐氏综合症有哪些具体症状？发病原因是什么？...阅读详情