染色体异常-遗传病生育网

努南Noonan综合症

关键词：遗传病生育

努南（Noonan）综合征是一种影响身体许多部位的疾病。它具有轻微不寻常的面部特征，身材矮小，心脏缺陷，出血问题，骨骼畸形以及许多其他体征和症状。...阅读详情

关键词：克罗恩病遗传病生育

克罗恩病是什么?克罗恩病是一种复杂的，持久的（慢性）疾病，主要影响消化道系统。这种情况涉及异常的免疫反应，导致过度炎症。它通常影响肠壁，特别是在小肠的下部（在回肠）...阅读详情

关键词：遗传病生育

雷特(Rett)综合症是一种几乎全部发生在女孩身上的脑部疾病。最常见的病症形式称为经典Rett综合征。出生后，患有经典Rett综合征的女孩在发生语言和交流，学习，协调和其他大脑功能的...阅读详情

关键词：49，XXXXY综合症遗传病生育

49，XXXXY综合征是什么？49，XXXXY综合征是男孩和男人的染色体状况，导致智力残疾，发育迟缓，身体差异，以及无法生育孩子（不育）。其症状和体征因受影响的个体而异。...阅读详情

关键词：48，XXXY综合征遗传病生育

448，XXXY综合征是什么？8，XXXY综合征是男孩和男人的染色体状况，导致智力残疾，发育迟缓，身体差异，以及无法生育孩子（不育）。其症状和体征因受影响的个体而异。...阅读详情

关键词：18q缺失综合征遗传病生育

什么是近端18q缺失综合征近端18q缺失综合征是染色体状况当18号染色体的一条长（q）臂缺失时发生。术语近端意味着缺失的部分发生在染色体中心附近。具有近端18q缺失综合征的个体具...阅读详情

关键词：平衡易位遗传病生育

夫妻一方染色体平衡易位怎么办？平衡易位是比较常见的染色体疾病之一，并不影响日常生活，但一旦备孕，你就需要开始注意这个问题了。平衡易位的染色体数目并不缺少，跟正常人...阅读详情

关键词：染色体遗传病生育

影响染色体结构的变化可能导致身体系统的生长，发育和功能出现问题。这些变化可以影响染色体上的许多基因并破坏由这些基因制成的蛋白质。...阅读详情

关键词：19号染色体遗传病生育

19号染色体跨越约5900万个碱基对（DNA的构建模块），几乎占细胞总DNA的2％，19号染色体可能包含约1,500个基因，这些基因提供制造蛋白质的说明。这些蛋白质在体内发挥着各种不同的作用...阅读详情

关键词：遗传病生育

17号染色体跨越约8300万个DNA构建块（碱基对），占细胞总DNA的2.5％至3％。17号染色体可能包含1,100至1,200个基因，这些基因提供制造蛋白质的说明。这些蛋白质在体内发挥着各种不同的作...阅读详情