X连锁的肾上腺脑白质营养不良是什么病
X连锁的肾上腺脑白质营养不良是什么病?X连锁肾上腺脑白质营养不良是一种主要发生在男性中的遗传性疾病。它主要影响神经系统和肾上腺的腺体，这是位于每个肾脏顶部的小腺体。在...阅读详情
软骨发育不全是什么病
软骨发育不全是什么病？软骨发育不全是一种短肢侏儒症。achondroplasia这个词的字面意思是“没有软骨形成”。软骨是一种坚韧但柔韧的组织，在早期发育过程中构成了大部分骨骼。...阅读详情
夏吉布斯综合症( Xia-Gibbs syndrome)是什么
夏吉布综合征是一种神经系统疾病，其特征是肌张力弱（张力减退），轻度至重度智力障碍和发育迟缓。表达语言技能（词汇和语言的产生）尤其受到影响; 患有这种疾病的孩子通常不会...阅读详情
血友病患者能生育健康孩子吗？
血友病患者能生育健康孩子吗？理论上和技术上可以通过产前诊断或试管婴儿技术确保怀女胎或怀正常男胎。一般主张先对女方做基因检查，明确基因突变性质，怀孕后早期对胎儿作性...阅读详情
X连锁婴儿脊髓性肌肉萎缩
什么是X连锁婴儿脊髓性肌肉萎缩？X-连锁无丙种球蛋白血症,婴儿型脊髓性肌萎缩是一种慢性炎症性疾病，只有男孩和严重的肌肉无力与反射消失(反射消失)。孩子们往往影响多关节挛缩...阅读详情
为什么会怀上葡萄胎,需要如何治疗
为什么会怀上葡萄胎,需要如何治疗？怀孕以后胎胚绒毛滋养细胞增生、间质水肿形成大小不一的小水泡，水泡间借地相连形成串如葡萄，称为葡萄胎。葡萄胎又分为完全性葡萄胎与部分...阅读详情
遗传性血色素沉着症是什么,有什么症状
遗传性血色素沉着症是一种遗传性（遗传性）疾病，其中体内铁过量积累（铁超负荷）。患有遗传性血色病的个体可无任何症状或体征（并具有正常寿命），或者他们可以有严重的症状...阅读详情
